DETAE Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, "Akraba evliliği ile nadir görülen genetik özellikler, çocukta ortaya çıkıyor" dedi.
İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE) Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, "Akraba evlilikleri nedeni ile iki hastalık taşıyıcısı birbirini buluyor ve çocuğun hasta olma ihtimali yükseliyor. Akraba evliliği ile nadir görülen genetik özellikler, çocukta ortaya çıkıyor" dedi.
'Nadir hastalık', 2 bin kişide 1'den daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Bu hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenli ve dünyada 6 bin civarında nadir hastalık bulunuyor. Her ülkenin farklı tipte nadir hastalığı olduğunu söyleyen İstanbul Üniversitesi DETAE Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, "Birbirinden farklı binlerce hastalık olsa da hepsinin ortak bir noktası var. O da 'nadir' olmaları. Nadir olmaları sebebiyle tanı ve tedavileri zor ve yüksek maliyetli olabiliyor. Bunun yanı sıra kullanılan ilaçların araştırma ve geliştirme süreçleri güç, zaman alıcı ve maliyetli olduğu için üretime yönelik talep az. Bu nedenle bu ilaçlar, 'yetim ilaç' olarak adlandırılır" diye konuştu.
"Türkiye'de akraba evliliği bazı yerlerde maalesef yüzde 50'lere kadar çıkabiliyor. Akraba evlilikleri nedeni ile iki hastalık taşıyıcısı birbirini buluyor ve çocuğun hasta olma ihtimali yükseliyor. Akraba evliliği ile nadir görülen genetik özellikler, çocukta ortaya çıkıyor. Aslında taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenilse böyle bir durum ortaya çıkmayabilir."
İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü (DETAE) Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, "Akraba evlilikleri nedeni ile iki hastalık taşıyıcısı birbirini buluyor ve çocuğun hasta olma ihtimali yükseliyor. Akraba evliliği ile nadir görülen genetik özellikler, çocukta ortaya çıkıyor" dedi.
'Nadir hastalık', 2 bin kişide 1'den daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Bu hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenli ve dünyada 6 bin civarında nadir hastalık bulunuyor. Her ülkenin farklı tipte nadir hastalığı olduğunu söyleyen İstanbul Üniversitesi DETAE Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, "Birbirinden farklı binlerce hastalık olsa da hepsinin ortak bir noktası var. O da 'nadir' olmaları. Nadir olmaları sebebiyle tanı ve tedavileri zor ve yüksek maliyetli olabiliyor. Bunun yanı sıra kullanılan ilaçların araştırma ve geliştirme süreçleri güç, zaman alıcı ve maliyetli olduğu için üretime yönelik talep az. Bu nedenle bu ilaçlar, 'yetim ilaç' olarak adlandırılır" diye konuştu.
"Referans Merkezler Olmalı"
Türkiye'de 5 milyona yakın kişide nadir hastalık olduğunu, bu kişilerin tek bir çatı altında birleştirileceği bir merkez olması durumunda tedavi için daha hızlı ve kolay çalışabileceğini söyleyen Prof. Dr. Özbek, "Avrupa'da nadir hastalıkları olan kişiler, zaman kaybetmeden direkt referans merkezlerine gidiyor. Ülkelere ulusal nadir hastalıklar planının oluşturulması zorunlu tutuluyor. Türkiye'de de bunun gibi belli merkezlerin olması, kişilerin direkt oralarda tedavilerine başlamasının çok yararlı olacağını düşünüyorum. Bu şekilde hasta sayısı, hangi hastalıkta nereye gidileceği, ilaç planlaması da ayarlanabilir" dedi. Prof. Dr. Özbek sözlerine şöyle devam etti:"Türkiye'de akraba evliliği bazı yerlerde maalesef yüzde 50'lere kadar çıkabiliyor. Akraba evlilikleri nedeni ile iki hastalık taşıyıcısı birbirini buluyor ve çocuğun hasta olma ihtimali yükseliyor. Akraba evliliği ile nadir görülen genetik özellikler, çocukta ortaya çıkıyor. Aslında taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenilse böyle bir durum ortaya çıkmayabilir."
