Kullanımı: PKU, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim bozukluğu veya eksikliği ile ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır. PAH, fenilalaninini tirozine çevirir. PAH’ın olmaması, eksik veya işlevinin bozuk olması durumunda kanda fenilalanin birikir ve bu amino asit beyin için toksiktir. PKU’ya, doğumu takip egünler içinde tarama testleri kullanılarak tanı konur. Bu hastalar uygun bir diyet ile normal yaşamlarını sürdürebilir. Aksi takdirde ilerleyen yaşlarda, geri dönüşümü olmayan zeka ve/veya nörolojik bozukluklar ortaya çıkar. Hastalık, PAH geninde meydana gelen mutasyonlar nedeni ile ortaya çıkar. Hastalığın oluşması için hem annenin, hem de babanın mutant geni taşıması gerekmektedir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak her çocuk 1/4 ihtimalle hasta olacaktır. Hasta bireyin ebeveynlerinden aldığı alleller, bağlantı analizi denilen indirek metot ile tespit edilir. Mutasyonu belirlenmemiş hasta ailelerine prenatal tanı ve/veya taşıyıcılık tanısında yardımcı olabilmek amacı ile indirek analiz uygulanabilir.
