Tüm canlılar, yaşamaları için gerekli kimyasal reaksiyonların gerçekleşmesini sağlayan proteinler üretirler. Bu proteinlere "enzim" adı verilir. Enzimler, vücut içerisinde binlerce kimyasal reaksiyonun gerçekleşmesini sağlarlar. İçtiğimiz sütteki süt şekerinin yani laktozun laktaz enzimi tarafından parçalanması, bu kimyasal reaksiyonlara bir örnektir. Bazı insanlarda, kalıtımsal hastalıklar nedeniyle çeşitli enzimlerin miktarları az olabilmektedir. Süt şekerini hazmedemeyen kişilerdeki laktaz enzimi eksikliği bu duruma bir örnektir. Kistik fibrozis hastalığı gibi, enzimlerin az çalışması nedeniyle ortaya çıkan pek çok hastalık mevcuttur. Dünyada en sık görülen doğuştan enzim eksikliği ise GLİKOZ-6-FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİMİ EKSİKLİĞİ'dir. Bu hastalık favizm hastalığı olarak da anılır. Tüm dünyada 400 milyon kişide glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin eksik olduğu düşünülmektedir.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi, kırmızı kan hücrelerinde yer alan önemli bir enzimdir ve kan hücrelerini oksidasyon reaksiyonlarından korur. Oksidasyon, bir molekülün oksijen, ya da hidrojen ya da elektron kazanması ya da kaybetmesi reaksiyonlarına verilen isimdir. Demirin paslanması oksidasyon reaksiyonlarına bir örnektir, bu durumda demir havadaki oksijenle birleşmiş ve paslanmıştır. Oksidasyon molekülleri yoran bir durumdur. Kırmızı kan hücreleri de her tür oksidasyondan, glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi sayesinde korunurlar.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği ülkemizde son derece sıktır, bunun nedeni ise eskiden sık görülen sıtma hastalığıdır. Antik dönemden beri Anadolu topraklarında sık görülen ve çoğu zaman öldürücü olan sıtma hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin anormal yapıda olduğu kişileri daha az etkilemiştir. Bu nedenle eskiden sıtmanın sık görüldüğü topraklarda, glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan kişiler sıtma hastalığına karşı doğal dirence sahip olduklarından sayıca çoğalmışlardır.
HANGİ ÇOCUKTA GÖRÜLÜR?
Enzim eksikliği, X cinsiyet kromozomunda yer alan çekinik bir gen nedeniyle ortaya çıkar. Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği, ağır belirtiler vermeyen kişilerde ölümcül olmadığından, hastalık çoğunlukla erkeklerde gözlenmesine rağmen, kız çocuklarında da ortaya çıkabilmektedir. Hastalığa sahip olan erkekler, çoğu zaman sağlıklı olup evlenebilirler, eğer evlendikleri bayan sağlıklı olmasına rağmen hastalığı taşımakta ise doğacak tüm çocuklarda, ister erkek, ister kız olsun, hastalık görülecektir. Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi eksikliği bu nedenle, x-e bağlı çekinik kalıtım gösteren hastalıklar arasında farklı bir duruş sergiler:
- Eğer hem baba, hem de annede enzim eksikliği var ise, tüm çocuklarda favizm hastalığı görülecektir.
-Eğer enzim eksikliği sadece babada var ise, tüm kız çocukları hastalığı taşıyıcı özellikte olacak, tüm erkek çocukları sağlıklı olacaktır.
-Eğer enzim eksikliği sadece annede var ise, tüm kız çocukları hastalığı taşıyıcı özellikte olacak, tüm erkek çocuklarda favizm hastalığı görülecektir.
-Eğer baba sağlıklı, anne taşıyıcı ise, her iki kız çocuğundan biri taşıyıcı olacak, her iki erkek çocuğundan birinde favizm hastalığı görülecektir.
-Eğer babada enzim eksikliği var ise, anne taşıyıcı ise, kız çocuklarında %50 ihtimalle favizm hastalığı, %50 ihtimalle hastalığı taşıyıcı özellik ortaya çıkacak, erkek çocuklar ise %50 ihtimalle favizm hastalığı gösterecek, %50 ihtimalle de sağlıklı olacaklardır.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
Bu enzim eksikliğinde yenidoğan döneminde belirgin sarılık gözlenir. Ayrıca hastalar ömür boyunca bakla, aspirin, baktrim, naftalin, sülfanamidler gibi çeşitli gıda, ilaç ya da kimyasallara maruz kaldıklarında sarılık geçirirler. Yenidoğan döneminde kırmızı kan hücrelerinde fizyolojik, yani doğal olarak yaşanan yıkım, enzim eksikliği var ise, normale göre çok daha belirgin sarılığa yol açar.
NASIL TEŞHİS VE TEDAVİ EDİLİR?
Yenidoğan döneminde şiddetli sarılık geçiren ya da yenidoğan döneminde yaşanan sarılığın uzun sürdüğü bebeklerde kan glikoz-6-fosfat dehidrogenaz düzeylerine bakılması gerekir. Bu enzim eksikliğinin olduğu kişilerin ömürboyunca bakla sebzesini tüketmeleri yasaktır. Bakla sebzesinde yer alan divisin isimli madde, enzim eksikliği yaşayan kişilerin kırmızı kan hücrelerinde yıkıma yol açar. Bakla sebzesi ile yapılan fava mezesi, yasaktır ve hastalığa ismini verir: favizm.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi, kırmızı kan hücrelerinde yer alan önemli bir enzimdir ve kan hücrelerini oksidasyon reaksiyonlarından korur. Oksidasyon, bir molekülün oksijen, ya da hidrojen ya da elektron kazanması ya da kaybetmesi reaksiyonlarına verilen isimdir. Demirin paslanması oksidasyon reaksiyonlarına bir örnektir, bu durumda demir havadaki oksijenle birleşmiş ve paslanmıştır. Oksidasyon molekülleri yoran bir durumdur. Kırmızı kan hücreleri de her tür oksidasyondan, glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi sayesinde korunurlar.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği ülkemizde son derece sıktır, bunun nedeni ise eskiden sık görülen sıtma hastalığıdır. Antik dönemden beri Anadolu topraklarında sık görülen ve çoğu zaman öldürücü olan sıtma hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin anormal yapıda olduğu kişileri daha az etkilemiştir. Bu nedenle eskiden sıtmanın sık görüldüğü topraklarda, glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan kişiler sıtma hastalığına karşı doğal dirence sahip olduklarından sayıca çoğalmışlardır.
HANGİ ÇOCUKTA GÖRÜLÜR?
Enzim eksikliği, X cinsiyet kromozomunda yer alan çekinik bir gen nedeniyle ortaya çıkar. Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği, ağır belirtiler vermeyen kişilerde ölümcül olmadığından, hastalık çoğunlukla erkeklerde gözlenmesine rağmen, kız çocuklarında da ortaya çıkabilmektedir. Hastalığa sahip olan erkekler, çoğu zaman sağlıklı olup evlenebilirler, eğer evlendikleri bayan sağlıklı olmasına rağmen hastalığı taşımakta ise doğacak tüm çocuklarda, ister erkek, ister kız olsun, hastalık görülecektir. Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi eksikliği bu nedenle, x-e bağlı çekinik kalıtım gösteren hastalıklar arasında farklı bir duruş sergiler:
- Eğer hem baba, hem de annede enzim eksikliği var ise, tüm çocuklarda favizm hastalığı görülecektir.
-Eğer enzim eksikliği sadece babada var ise, tüm kız çocukları hastalığı taşıyıcı özellikte olacak, tüm erkek çocukları sağlıklı olacaktır.
-Eğer enzim eksikliği sadece annede var ise, tüm kız çocukları hastalığı taşıyıcı özellikte olacak, tüm erkek çocuklarda favizm hastalığı görülecektir.
-Eğer baba sağlıklı, anne taşıyıcı ise, her iki kız çocuğundan biri taşıyıcı olacak, her iki erkek çocuğundan birinde favizm hastalığı görülecektir.
-Eğer babada enzim eksikliği var ise, anne taşıyıcı ise, kız çocuklarında %50 ihtimalle favizm hastalığı, %50 ihtimalle hastalığı taşıyıcı özellik ortaya çıkacak, erkek çocuklar ise %50 ihtimalle favizm hastalığı gösterecek, %50 ihtimalle de sağlıklı olacaklardır.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
Bu enzim eksikliğinde yenidoğan döneminde belirgin sarılık gözlenir. Ayrıca hastalar ömür boyunca bakla, aspirin, baktrim, naftalin, sülfanamidler gibi çeşitli gıda, ilaç ya da kimyasallara maruz kaldıklarında sarılık geçirirler. Yenidoğan döneminde kırmızı kan hücrelerinde fizyolojik, yani doğal olarak yaşanan yıkım, enzim eksikliği var ise, normale göre çok daha belirgin sarılığa yol açar.
NASIL TEŞHİS VE TEDAVİ EDİLİR?
Yenidoğan döneminde şiddetli sarılık geçiren ya da yenidoğan döneminde yaşanan sarılığın uzun sürdüğü bebeklerde kan glikoz-6-fosfat dehidrogenaz düzeylerine bakılması gerekir. Bu enzim eksikliğinin olduğu kişilerin ömürboyunca bakla sebzesini tüketmeleri yasaktır. Bakla sebzesinde yer alan divisin isimli madde, enzim eksikliği yaşayan kişilerin kırmızı kan hücrelerinde yıkıma yol açar. Bakla sebzesi ile yapılan fava mezesi, yasaktır ve hastalığa ismini verir: favizm.
