Kromozom Hastalıkları - Kromozom Anomalileri

Kromozom Nedir?​

Hücre, canlıları oluşturan en küçük yapı birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir.

İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında Mongolluk denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkar.

Kromozom Çeşitleri​

Sentromerin yerine göre 4 tip kromozom vardır.

1-Metasentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun tam ortasında bulunur ve kolu birbirine eşit olursa (V harfi gibi) buna metasentrik kromozom denir.


2-Submetasentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun ortasında değilse bu durumda kromozom eşit olmayan iki koldan oluşur(I harfi gibi).Buna submetasentrik kromozom denir.


3-Akrosentrik kromozom: Eğer sentromer kromozomun bir ucunda bulunuyorsa bu durumda kollardan biri çok kısadır ve kromozom bir çomak gibi görünür.Bunada akrosentrik kromozom danir.


4-Telosentrik kromozom: Sentromer tamamen uçta bulunuyorsa ve kromozomun ikinci bir kolu yoksa bu tip kromozomada telosentrik kromozom denir. Bölünme anında kromozomlar kutuplara doğru çekilirken, sentromerlerinden iğ ipliklerine tutunurlar.Bu nedenle,sentromeri herhangi bir nedenle tahrip olan veya bulunmayan bir kromozom bölünme olayına katılamadığından parçalanır.

Her kromozomun kendine öz bir şekli vardır.Bu şekil canlının bütün hücrelerinde aynıdır.Bir türün kromozomun şekli gibi sayısıda sabittir.Bir canlının bütün hücreleri aynı,yani biri anadan,diğeri babadan gelen aynı şekil ve büyüklükte ikişer takım kromozoma sahiptir,buna diploit (2n) kromozom sayısı denir,anadan ve babadan gelen eş kromozomların herbirine de homolog kromozom adı verilir.

Karyotip
Karyotip, bir hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanması.

Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir.

Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q adını alır. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrılmıştır. Cinsiyet kromozomları X,Y olarak ayrıca belirtilmiştir. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür.
Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metodlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır.

Normal karyotip erkekte 46,XY , kadında 46,XXtir. Down sendromunda 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. Günümüzde mongolizm terimi yerine "trizomi 21" terimi kullanılmaktadır. Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız X kromozomu bulunur. 45,X0 olarak tanımlanır. Klinelfelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarında bir X fazladır. Karyotipi 47,XXYdir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Bazen da aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna mozaizm denir.


Kromozom karyo tiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.

Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
Kromozomların bant özellikleri , Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.


İşte bu karakterlerin esas alınarak ayrılan kromozomların belli bir sisteme göre sınıflandırılmasına Karyotip, karyotipin şekil halinde gösterilmesine İdiogram denir.

En büyükten başlayarak insan genomunu oluşturan otozomlar 1'den 22'ye kadar numaralandırılır ve A'dan G'ye kadar gruplara ayrılır.

1.Kromozom:
En büyük kromozom.

Alzheimer hastalığı,
Prostat kanserine eğilim,
Baskın sağırlık,
Doğuştan katarak,
Rh faktörü,
Akciğer kanserine yatkınlık


2.Kromozom:
Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.

Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,
Kolon (kalın bağırsak) kanseri,
Kas gelişimini engelleyen gen,
Doğuştan gece körlüğü,
2 tip şeker hastalığı.


3.Kromozom:
Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.

Kolon kanseri,
Obezite(ciddi şişmanlık),
Şizofreniye yatkınlık,
Doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.


4.Kromozom:

Cücelik(akondroplazi),
Huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),
Baskın sağırlık,
Diabet,
Alkol bağımlılığına eğilim,
Manik depresif psikoz,
Sedef hastalığı,
Parkinson hastalığı.


5.Kromozom:
Duygusal zekaya ilişkin kromozom.

Dikkat kusuru,
Akne,
Saç dökülmesi,
İlerleyici işitme kaybı


6. kromozom:

Şizofreniye eğilim,
Bağışıklık sistemi ,
Disleksiye yatkınlık,
Kroner damar sertliği,
Epilepsi


7.Kromozom:

Kolon kanseri,
Sinir sistemi tümörü,
Otizm (içedönüklük),
Şizofreniye yatkınlık,
Kronik akciğer iltahabı,
Şişmanlık


8.Kromozom:

Erken sara,
Werner hastalığı (çocuğun erken yaşlanması),
Kalıtsal kellik,
Şizofreniye yatkınlık,
Genel saraya yatkınlık,
Guart


9. Kromozom:

Kötü huylu deri kanseri,
Galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),
Hirsutizm(aşırı kıllanma),
ABO kan sistemi


10.Kromozom:

Yarık dudak damak,
İşitsel belirtilerle kısmi sara,
Vitiligo (deride bölgesel pigment yokluğu),
Obezite,
Retinanın atrofisi


11.Kromozom:

Diyabet,
Hemoglobin hastalığı,
Drepanositoz (kan hastalığı),
Manik depresif psikoz,
Kalp aritmisi,
İris tabakası yoğunluğu


12.Kromozom:

İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,
Vitamine bağlı raşitizm (D vitamini metabolizmasında kusur),
Astım,
Alkol etkenli yüz kızarması,
Diabet


13.Kromozom:

Baskın sağırlık,
Göğüs kanseri,
Retina kanseri (retinablastom),
Kalıtsal gece işemesi,
Erken meme kanseri (BRCA2 geni)


14.Kromozom:

Alerjiye yatkınlık (egzama),
Sağırlık (dil gelişiminden sonra),
Siroz,
Alzheimer


15.Kromozom:

Doğuştan beyin özrü,
Disleksiye eğilim,
Marfan hastalığı (basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),
Kroner damar sertliği.


16.Kromozom:

Manik depresif psikoz,
Hemoglobin hastalığı,
Katarak,
İltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),
Yüksek tansiyon


17.Kromozom:

Meme kanserine eğilim (BCCR geni),
Tüm kanserlere eğilim,
Ağır astım,
Yumurtalık kanserine eğilim (BRCA 1 geni),
Cücelik,
Sedef hastalığına yatkınlık,
Bunama,
Diabet


18.Kromozom:

Manik depresif psikoz,
Erken obozite,
Kızıl saç,
Yüksek miyop,
Kolon kanseri.
Pankreas kanseri


19.Kromozom:

Migren,
Baskın sağırlık,
Geç dönem alzheimer hastalığı,
Kroner damar sertliği,
Auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri


20.Kromozom:

Boy uzunluğu belirleyicisi,
Uykusuzluk,
Diabet,
Baskın gece sarası,
Birleşik bağışıklık yetmezliği


21.Kromozom:

Alzheimer hastalığı,
Amyotrofik lateral skleroz (Stephen Hawkingin hastalığı),
Manik depresif psikoz,
Down sendromu,
İlerleyici miklonik sara,
Parkinson,
Lösemi.


22 Kromozom:

Doğumsal kalp hastalığı,
Kedi gözü sendromu,
Şizofreniye eğilim,
Otizm (içe dönüklük),
Zeka geriliği,
Hlikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,
Kemik iliği oluşumunu düzenliyor


23.Kromozom(Y):

Erkeklik cinsiyetini belirliyor,
cinsel organların gelişimini düzenliyor.


24.Kromozom(X):

İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.
Bu kromozomdaki dejenerasyon; kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.