Niemann – Pick hastalığı, vücutta lipit metabolizmasının sebep olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Niemann-Pick hastalarında anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır.
4 tipte görülen rahatsızlık genetik kaynaklıdır. A tipi bebeklik döneminde ortaya çıkar ve karaciğer ve dalak büyümesiyle kendini gösterir. Hastalarda kilo alma ve büyüme sorunu görülür. Sinir sistemi yavaş yavaş kötüleşir. Bu tip hastaların erkek çocukluk dönemine kadar hayatta kalması oldukça nadirdir.
B tipinde ise büyüme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi, akciğer fonksiyonlarında sorun ve sık enfeksiyon görülür. Kanda yüksek miktarda kolesterol ve yağ ölçülürken pıhtılaşmayı sağlayan kan hücrelerinin sayısı azalır. B tipi nörolojik olmayan çeşididir. B tipi hastalarda sinir sisteminin etkilenmediği kaydedilmiştir. B tipi Niemann-Pick hastalarının yetişkinliğe kadar yaşadığı bilinmektedir.
C tipi genellikle çocukluk döneminde görülür ancak bebeklik ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. C tipinin belirtileri arasında ciddi karaciğer rahatsızlığı, nefes darlığı, gelişimde aksaklıklar, kas dokusunda zayıflık, koordinasyon eksikliği, beslenme zorluğu ve gözlerde hareket kısıtlılığı bulunur. C tipi hastalar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalmaktadır. C tipi gen mutasyonlarına göre C1 veya C2 olarak adlandırılır.
Hastalığın görülme sıklığı nedir?
A tipi Niemann-Pick hastalığı Doğu ve Orta Avrupa Yahudilerinde daha sık görülür. Görülme sıklığı 40.000’de 1’dir.
Tüm popülasyonlarda A ve B tipinin görülme sıklığı 250.000’de 1’dir.
C tipi 150.00’de 1 görülür.
D tipi terimi günümüzde kullanılmamaktadır. Bu tür mutasyon geçirmiş kişiler C1 tipi içerisinde sınıflandırılmaktadır.
Niemann-Pick Hastalığı nasıl geçer?
Bu hastalık otomozomal resesif özellik gösterir. Yani bir çift genin her ikisinde de mutasyon söz konusudur. Sadece bir mutasyonlu gen taşıyan kişilerde hastalığın belirtileri görülmez.
Tedavisi nasıldır?
A tipi için etkili bir tedavi yöntemi söz konusu değildir.
B tipi hastalarda kemik iliği nakli ile umut verici sonuçlar elde edilebilmiştir. Araştırmalar enzim değişimi ve gen terapisi üzerinde yoğunlaşmaktadır.
D tipi için de bir tedavi söz konusu değildir.
C tipi için yeni bir ilaç geliştirilmiştir. İlacın adı “miglustat”tır. Sinir sistemi semptomları görülen hastalarda uygulanabilmektedir.
Niemann-Pick hastalarına düşük kolesterollü diyet önerilmektedir. Ancak araştırmalar bu yöntemlerin hastalığı durdurmadığını göstermektedir. Önerilen ilaçlar hastalığın semptomlarını hafifletici özelliktedir.
4 tipte görülen rahatsızlık genetik kaynaklıdır. A tipi bebeklik döneminde ortaya çıkar ve karaciğer ve dalak büyümesiyle kendini gösterir. Hastalarda kilo alma ve büyüme sorunu görülür. Sinir sistemi yavaş yavaş kötüleşir. Bu tip hastaların erkek çocukluk dönemine kadar hayatta kalması oldukça nadirdir.
B tipinde ise büyüme geriliği, karaciğer ve dalak büyümesi, akciğer fonksiyonlarında sorun ve sık enfeksiyon görülür. Kanda yüksek miktarda kolesterol ve yağ ölçülürken pıhtılaşmayı sağlayan kan hücrelerinin sayısı azalır. B tipi nörolojik olmayan çeşididir. B tipi hastalarda sinir sisteminin etkilenmediği kaydedilmiştir. B tipi Niemann-Pick hastalarının yetişkinliğe kadar yaşadığı bilinmektedir.
C tipi genellikle çocukluk döneminde görülür ancak bebeklik ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. C tipinin belirtileri arasında ciddi karaciğer rahatsızlığı, nefes darlığı, gelişimde aksaklıklar, kas dokusunda zayıflık, koordinasyon eksikliği, beslenme zorluğu ve gözlerde hareket kısıtlılığı bulunur. C tipi hastalar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalmaktadır. C tipi gen mutasyonlarına göre C1 veya C2 olarak adlandırılır.
Hastalığın görülme sıklığı nedir?
A tipi Niemann-Pick hastalığı Doğu ve Orta Avrupa Yahudilerinde daha sık görülür. Görülme sıklığı 40.000’de 1’dir.
Tüm popülasyonlarda A ve B tipinin görülme sıklığı 250.000’de 1’dir.
C tipi 150.00’de 1 görülür.
D tipi terimi günümüzde kullanılmamaktadır. Bu tür mutasyon geçirmiş kişiler C1 tipi içerisinde sınıflandırılmaktadır.
Niemann-Pick Hastalığı nasıl geçer?
Bu hastalık otomozomal resesif özellik gösterir. Yani bir çift genin her ikisinde de mutasyon söz konusudur. Sadece bir mutasyonlu gen taşıyan kişilerde hastalığın belirtileri görülmez.
Tedavisi nasıldır?
A tipi için etkili bir tedavi yöntemi söz konusu değildir.
B tipi hastalarda kemik iliği nakli ile umut verici sonuçlar elde edilebilmiştir. Araştırmalar enzim değişimi ve gen terapisi üzerinde yoğunlaşmaktadır.
D tipi için de bir tedavi söz konusu değildir.
C tipi için yeni bir ilaç geliştirilmiştir. İlacın adı “miglustat”tır. Sinir sistemi semptomları görülen hastalarda uygulanabilmektedir.
Niemann-Pick hastalarına düşük kolesterollü diyet önerilmektedir. Ancak araştırmalar bu yöntemlerin hastalığı durdurmadığını göstermektedir. Önerilen ilaçlar hastalığın semptomlarını hafifletici özelliktedir.
