Yenidoğan Tarama Testleri

Yenidoğanların rutin değerlendirmesi bir dizi laboratuvar testini gerektirmektedir. Hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce hastalıkları ve bozuklukları tanımlama potansiyeline sahip olduklarından bu testler değerlidir. Erken tanı ciddi sorunların gelişmesini önlemekte ve tedavinin yapılmasına olanak tanımaktadır.

Yenidoğan tarama testleri yapılan bozukluklar ve hastalıklar üç ana kategoriye ayrılmaktadır.

*Doğumsal Bozukluklar

*Enfeksiyon Hastalıkları için Testler: Annenin belli bazı enfeksiyon etkenlerine maruz kaldığı bilindiği veya yenidoğanlar bir enfeksiyon hastalığıyla ilişkili belirtiler gösterdiği takdirde enfeksiyon hastalıkları için testler yapılır.

*Kalıtsal (Genetik) Bozukluklar için Testler: Genetik testler en çok aile öyküsü veya etnik soygeçmişleri nedeniyle artan bir risk altında olan yenidoğanlarda uygulanmaktadır. Bu testler ailede veya belli bir etnik grubun üyelerinde yüksek sıklıkla oluşan belli gen (genler) ile ilişkili bozukluklar için yapılmaktadır.

2006 yılında Amerikan Medikal Genetik Derneği (American College of Medical Genetics) yenidoğan taramalarına ilişkin bir kılavuz açıklamıştır. Önerilen 29 test, doğumdan sonraki günler içinde potansiyel olarak tedavi edilebilir doğumsal bozuklukların tanımlanmasına yardımcı olur. Sorun hemen tanımlanıp tedavi edildiğinde yaşamı tehdit edici sağlık sorunları, zekâ geriliği ve ciddi yaşam boyu sürecek sakatlıklardan kaçınılabilir veya en alt düzeye indirilebilir.

• Birincil doğumsal (konjenital) hipotiroidizm
• Doğumsal (konjenital) adrenal hiperplazi

• Orak Hücre Anemisi (HbSS or HbSߺ Talasemi)
• Hemoglobin SC hastalığı (HbSC)
• Hemoglobin S/beta Talasemi (HbSß+)

• • Biotinidaz eksikliği
  • Kistik Fibrozis
  • İşitme kaybı

• • Klasik galaktozemi

• Orta zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği
• Çok uzun zincirli acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği
• Uzun zincirli 3-OH acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği
• Üç fonksiyonlu protein eksikliği
• Karnitin alım eksikliği

• • Isovalerik asidemi
  • Glutarik asidemi 1 (GA 1)
  • HMG-CoA liyaz eksikliği
  • Çoğul karboksilaz eksikliği
  • Metilmalonik asidemi (mutaz eksikliğine bağlı)
  • Metilmalonik asidemi cblA ve cblB
  • Metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği
  • Beta-ketotiolaz eksikliği
  • Propionik asidemi

• • Fenilketonuri (PKU)
  • Akça Ağacı şurubu idrar hastalığı
  • Homosistinüri
  • Sitrullinemi
  • Argininosuksinik asidemi
  • Tirozinemi

İnfeksiyöz Hastalıklar


Belli bazı bulguları olan veya bazı hastalık etkenlerine (patojenler) maruz kalabilen annelerin bebekleri toksoplazmoz, rubella (kızamıkçık) , sitomegalovirüs ve herpes simpleks virüsü tarama testlerinden geçirilebilir. Bu dört test . TORCH taraması olarak bilinen bir panel testleri şeklinde uygulanabilir. Yenidoğanlar sifilis, hepatit B, enterovirüs, Epstein-Barr virüsü, varisella-zoster virüsü ve insan parvovirüsenfeksiyonları için de taranabilir.


HIV (İnsan bağışıklık yetersizliği virüsü) AIDS’e (edinilmiş bağışıklık yetersizliği sendromu) neden olan virüstür. Enfeksiyon enfekte anneden doğum sırasında ( doğum kanalında annenin salgıları ve kanla temasa gelen bebeğe) veya emzirirken (bebek annesinin virüs içeren sütüyle beslenirken) çocuğa geçebilir.

HIV’li anne gebelik sırasında tedavi görmezse çocuk 4’de 1 olasılıkla AIDS’e yakalanır. Zamanında tedaviyle anneleri enfekte çocukların % 2’den azı AIDS’e yakalanacaktır.

Çocuk sağlığını korumanın en iyi yolu gebelik sırasında HIV enfeksiyonunu saptamak, anneyi ilaçla tedavi etmek ve enfeksiyondan kaçınmak için doğum planlaması yapmaktır. Anne gebelik veya doğum sırasında test edilmemişse, yenidoğan doğumdan kısa bir müddet sonra test edilip tedavi edilebilir.

•Anne için tarama testleri: Gebe kadınların tümüne gebeliklerinin erken döneminde çocuğun sağlığını korumak için gönüllü olarak HIV testinden geçmeleri gerektiği telkin edilmelidir. ..
•Bebek için tarama testleri: Annede HIV varlığı belirlenmemişse yenidoğan bebeğe doğumdan sonraki 24 saat içinde HIV testi yapılması önerilir. Doğumdan sonraki 48 saat içinde başlanılan tedavi bebeği maruz kaldığı virüsle enfekte olmaktan korumaya yardımcı olur.

Genellikle genetik testler üç kategoride ele alınmaktadır. Bunlar ailevi hastalık öyküsü olduğu düşünülenler, ailenin ait olduğu etnik gruplarda sık görülenler veya rastgele saptanan ve ileride risk oluşabileceği düşünülen hastalıklar için yapılan testlerdir.

•Aile öyküsü:

Ebeveynler ailelerinde belli bir hastalığın ( örn: Duchenne kas atrofisi, kistik fibroz, kırılgan X sendromu veya başka kromozom bozuklukları) varlığından kaygılandıklarında yenidoğan bebeklerinin o hastalık için test edilmesini isteyebilir. Sıklıkla doğum sonrasına kalmadan gebelik sırasında bir tarama testi yapılabilir.

•Etnik grup:

Ebeveynler etnik gruplarında belli bir bozukluğun (örneğin, Tay-Sachs hastalığı, talasemi, orak hücreli anemi, kistik fibroz ve doğumsal böbrek üstü bezi hiperplazisi [KAH]) varlığından kaygılanıyorsa yenidoğan bebeklerinin test edilmesini isteyebilir. Bu durumda da ebeveynler eğer mümkünse doğum sonrasına kalmadan gebelik sırasında tarama testinin yapılmasını tercih edebilir.

•Diğer riskler:

Daha düşük sıklıkla olmak üzere bazı ebeveynler, o anda görülmeyen veya yaşamın ilerleyen yıllarında etkisi olabilen bir hastalığı (örn:Huntington hastalığı, tip 1 diyabet ve bazı meme, yumurtalık, ve kolon kanseri tipleri) saptamak için yenidoğan bebeklerinin DNA testinden geçmesini isterler.

Bazı olgularda anne ve/veya baba genetik bozuklukların taşıyıcıları olup olmadıklarını belirlemek için gebelik öncesi ve sırasında test edilmek isterler. Fetustan alınan sıvılar kuşkulanılan bozuklukları saptamak için bazen gebelik sırasında test edilebilir.

Çeşitli vücut sıvısı ve doku tiplerinde genetik testler yapılabilir. Örneğin DNA testi küçük bir kan, deri, doku örneği, hatta saç kılında bile yapılabilir. Bazı bozukluklarda kromozomlar, başka hastalıklarda tek bir gen incelenir. Bazı genetik testlerin hiçbir tedavisi veya düzelme şansı olmayan, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için hiçbir değişikliğin yararı olmayacak bir rahatsızlığı tanımlayacak olmasına dikkat çekilmelidir. Bu çeşit test sonuçlarının değeri tartışmalıdır.